Причины, проявления, медико-социальные последствия наследственных и врожденных заболеваний

Термины наследственная и врожденная болезнь нередко отождествляются. Однако, в отличие от хромосомных и генных мутаций, лежащих в основе наследственной болезни, врожденные болезни выявляются при рождении, но могут быть обусловлены как наследственными, так и внешними факторами. Эти факторы проявляются через воздействие на эмбрион (химические соединения, лекарства, алкоголь, радиация, табак, внутриутробные инфекции, включая вич инфекцию, механические воздействия). Не следует путать с наследственными болезнями и семейные болезни, которые могут быть связаны с традициями семьи, привычками питания, ухода, наличия в квартире определенных физических или химических факторов.

Социальная значимость проблемы наследственных болезней определяется их значительной распространенностью и тем, что наличие в семье больного ребенка создает трудности нередко с первого дня и на многие годы, как для семьи, так и для ребенка. Специалистам по социальной работе приходиться прогнозировать социальные последствия и активно участвовать в мерах по социальной поддержке семьи, исчерпывая все возможности, чтобы ребенок и члены семьи могли полноценно развиваться и обеспечивать, по возможности свою экономическую самостоятельность.

В республике ежегодно признаются инвалидами около 4-х тысяч детей, львиная доля которых обязана своими психофизическими ограничениями наследственным и врожденным болезням.

Наследственные и врожденные болезни являются также причиной госпитализации в лечучреждения детей в 30 % случаев. Наследственные болезни составляют целый раздел медицинской науки, и здесь мы остановимся только на некоторых медико-социальных аспектах.

Наследственность – свойство организмов, заключающееся в воспроизведении у потомков сходных с родительскими морфологических и функциональных признаков. В основе наследственности лежит передача от родителей потомкам совокупности материальных факторов, определяющих тип обмена веществ и направление развития организма в определенных условиях существования. Современная генетика бурно развивается. Она базируется на законах, открытых Г. Менделем в 1866 г. Хромосомная теория считает, что наследственные задатки передаются через гены, которые в виде отдельных корпускул линейно расположены в хромосомах клеточного ядра. Считается также, что носителем наследственной информации является дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). Эта информация реализуется в процессе клеточного синтеза во взаимодействии с внутренней средой организма и внешней средой.

Заболевания, связанные с наследственностью можно разделить условно на три группы:

1. Болезни, где наследственные факторы имеют решающее значение.

2. Болезни, где наследственность играет известную роль, но для проявления нужны дополнительные средовые факторы.

3. Болезни, где фенотипические факторы играют решающую роль.

Надо помнить, что во всех случаях наследуется не болезнь как таковая, а только предрасположенность к ней, т. е. в большинстве случаев нет абсолютного фатума. Человек может управлять своими потомками.

При выделении наследственной болезни большое значение придается накоплению аналогичных случаев в пределах одной семьи с большей частотой, чем это заболевание встречается в популяции. Это более заметно при доминантных болезнях и менее заметно при рецессивных.

В тоже время пока в обществе существует явная недооценка наследственного и врожденного факторов здоровья нации.

Наследственное вещество клетки – это хромосомы, которые содержат тысячи генов. Изменение наследственного вещества, не вызванное рекомбинацией генов, называется мутацией.

Различают хромосомные и генные мутации. Хромосомные – проявляются изменением числа хромосом. Генные – результат изменения молекул ДНК, составляющих основу хромосом.

В практике социальной работы наиболее часто приходится сталкиваться с такими, в той или иной мере наследственно обусловленными заболеваниями: гемофилия, болезнь Дауна, уродства нервной системы (анэнцефалия, гидроцефалия, spina bifida), умственная отсталость, косолапость, заячья губа, волчья пасть, врожденный вывих бедра, врожденный стеноз привратника, врожденные пороки сердца, аллергия (астма, вазомоторный ринит), сахарный диабет, эпилепсия, шизофрения, маниакально-депрессивный психоз, разные формы глухоты и слепоты, болезни обмена веществ и др.

Весьма распространенным дефектом здоровья, связанным не с наследственными изменениями, а с травмой в родах является детский церебральный паралич. Алкоголизм родителей провоцирует проявление ряда заболеваний нервно-психической сферы.

Профилактика наследственной и врожденной патологии основывается на медико-генетических консультациях, осуществляемых в специализированных учреждениях здравоохранения. Эти консультации направлены на предотвращение рождения детей с патологией и могут помочь в выборе супруга, где вероятность наследственных дефектов будет значительно снижена.

Так, частота рождения ребенка с болезнью Дауна повышается с возрастом матери, особенно после 35 лет. Совет сводится к более раннему материнству. В ряде случаев, при рождении ребенка с дефектом консультация может помочь принять решение в отношении следующих детей. Давно известно, что родственные браки увеличивают риск рождения детей с дефектами.

Например, наследование глухоты при глухих родителях весьма серьезная проблема для потомства и для семьи. Но если у молодой матери глухота от перенесенной когда-то ее матерью краснухи, потомство может быть здоровое.

Специалисты по социальной работе могут оказать важную услугу пациенту при взаимодействии с врачом, особенно в профориентации, сохранении семьи.

Например, больным эпилепсией нельзя выбирать профессии, связанные с работой на высоте, на транспорте, у движущихся механизмов. Людям, у которых даже в среднем возрасте может проявиться наследственное дрожание нельзя связывать судьбу с профессиями, требующими тонкой ручной работы, например сборщики мелких деталей, часовые мастера. При тяжелых мигренях противопоказаны ночные дежурства. При гемофилии нецелесообразна работа, связанная со спортом, перемещениями грузов, ушибами. Естественно особого подхода в выборе профессии требуют глухие и слепые. Детям с расщелиной твердого неба, заячьей губой необходимо вовремя сделать операцию, что улучшает голосообразование, косметический вид и последующую социальную адаптацию.

Неграмотность в медико-социальных последствиях ряда наследственных и врожденных дефектов приводит к чрезмерной опеке таких детей и, нередко, усугубляет дефект. Например, глухие дети оказались, по нашим исследованиям с худшими показателями здоровья, чем нормально слышащие, притом у них хуже физическое развитие (сила мышц, скорость реакций), и выше частота выявления функциональных изменений в сердечно-сосудистой и дыхательной системе, в 2-3 раза выше частота выявляемых отклонений здоровья.

Исследование конституции глухих и здоровых детей не выявило различий, т. е. потенциально эти дети не должны отличаться по ряду функциональных характеристик от обычных. Однако, в силу ложных представлений о глухоте, как каком-то общем заболевании, их оградили от физкультуры как больных, создали более тепличные условия дома и в школе, приучили к мысли, что они неполноценны и, в результате, добились такими действиями их неполноценности, к врожденному пороку добавлен порок рукотворный. Необоснованное ограждение от физических упражнений негативно сказывается и на учебе, и на овладении профессией.

Правильная организация педагогического процесса, своевременные корригирующие операции, интеграция детей в обычную среду, помогают избежать серьезных социальных ограничений в последующие периоды жизни.

Социальные службы могут существенно повлиять на семейные болезни, обусловленные ошибочными традициями, например исключение некоторых видов пищи, приводящее к нарушению баланса витаминов и микроэлементов. Алкоголь и курение в семье – весьма важные факторы, задерживающие развитие ребенка. Даже пассивное курение влияет на вес плода и его развитие. Психологические стрессы также сказываются на ребенке.

Перед подачей заявления в загс целесообразно проконсультироваться в медико-генетической консультации. Нельзя утаивать болезни, лучше принять меры для смягчения их последствий, иначе это дает право супругу на недовольство и развод.

В свое время английский ученый Гальтон изучал генеалогические корни и разработал целую теорию улучшения человеческого рода через здоровые браки. К сожалению, эти выводы были использованы для оправдания расистских теорий. Своеобразно решала вопросы человеческого рода Спарта, где больные дети уничтожались. Сегодня есть цивилизованные методы решения проблемы наследственных болезней, как медицинские, так и социальные.

Часто рождение ребенка с дефектом приносит разлад в семью, она распадается. А нередко ребенок оказывается в доме-интернате, забытый родителями, хотя родители имеют возможность дать образование в семье. Удивительно, многие в тесной квартире находят место собаке, а у других нет места своему ребенку в просторной квартире. Вот проблема психологии, проявление безнравственности, вырастающее на предрассудках и невежестве. Эта проблема требует и разработки ее социально-психологических истоков и технологии решения. От проблемы наследственных и врожденных заболеваний тянется ниточка к судьбам детей-инвалидов, сирот, она вносит свою лепту в устойчивость семьи. Каждый человек имеет право на жизнь в человеческих условиях. Отклонение ребенка по каким-то признакам от среднепопуляционных характеристик не дает права ни родителям, ни обществу ставить ребенка в неравные условия с другими. Задача специалистов по социальной работе найти и предложить ребенку ту скамейку-подставку, которая выровняет его с другими, хотя бы в условиях старта в жизненную среду. Этим общество обеспечит права ребенку, а остальное будет зависеть уже от него. В этом и будет одно из проявлений принципа гуманизма и социальной справедливости.