Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирова­ние - это вид специализированной медицинской помо­щи, целью которого является предупреждение на­следственных болезней, это наиважнейший метод профилактики наследствен­ных болезней. Впервые в мире оно было организовано в 1929 году на базе Института нервно-психической профилактики С. Н.Давиденковым. Это был первый шаг врача-генети­ка на пути советов семье и пропаганды медико-генети­ческих знаний среди пациентов, составляющих, как мы сейчас говорим, «группу повышенного риска» с точки зрения наличия патологического гена.

Эффективность метода высока, 15— 17% врожденных пороков развития могут быть реально снижены путем его орга­низации. Она в первую очередь за­висит от того, когда, в какие сроки и по какому поводу семья обратилась к генетику за помощью. Часто бывает, что муж и жена (самостоятельно или по совету доктора) приходят на медико-генетическое консультирование, уже имея в семье больного ребенка, а иногда и несколь­ких. Приходят, чтобы узнать, какая участь ожидает оче­редного малыша, если они решаются еще на одни роды, и насколько реальна новая угроза появления наследст­венной болезни. Такого рода консультирование специа­листы-генетики именуют ретроспективным.

Для проведения проспективного консультирования необходимо знание законов наследования причин забо­леваний по которым можно предсказы­вать возможность появления врожденных болезней с весьма высокой степенью вероятности и разъяснять людям, собира­ющимся вступать в брак, насколько велик риск появле­ния у них потомства с дефектной наследственностью.

От­мечаемый 3—5% риск возникновения наследственных заболеваний — явление закономерное. Это та доля, которую вносят в природный процесс продол­жения рода спонтанные мутации, то есть естественная наследственная изменчивость, а потому возможно и выявление скрытых наследственных факторов, по­лученных будущими родителями от одного из предше­ствующих поколений.

Объектом исследования в медико-генетиче­ских консультациях является не только больной, но и его семья, поскольку диагноз в ряде случаев не­возможно поставить без обследования всех членов се­мьи. В деятельности медико-генетических консульта­ций постоянно возникает не только медицинские, но и серьезные этические и правовые вопросы. Современная медицинская генетика не может дать однозначной рекомендации относительно деторождения, она может установить лишь степень генетического риска. Обычно при высокой степени риска (более 20%) генетик не рекомендует деторождение, но окончатель­ное решение принимают родители.

Главная цель медико-генетического консульти­рования — предупреждение рождения больного ре­бенка.

Главная задача такого консультирования: распознав или обнаружив в родословной обративших­ся за советом людей патологический ген, врач преду­преждает об опасности, грозящей их потомству.

Задачи:

Определение прогноза здоровья для будущего по­томства в семьях, где есть риск наследственной па­тологии;

Помощь в принятии решения по поводу деторожде­ния в зависимости от степени риска;

Помощь в постановке диагноза наследственной бо­лезни;

Диспансерное наблюдение и выявление группы по­вышенного риска среди родственников;

Пропаганда медико-генетических знаний среди на­селения.

Показания для медико-генетического консульти­рования:

Возраст родителей, особенно женщин, старше 35 лет, если предполагаемые роды будут первыми;

Наличие наследственных болезней в роду и у род­ственников;

Рождение неполноценных детей;

Кровный брак;

Первичное бесплодие супругов;

Первичное невынашивание беременности;

Непереносимость лекарств и продуктов;

Первичная амерорея, особенно в сочетании с недо­развитием вторичных половых признаков.

Одним из методов медико-генетического консульти­рования является пренатальная диагностика, которая позволяет определить прогноз здоровья ребенка в семь­ях с отягощенной наследственностью. Она проводится в 1-й триместр беременности, когда еще можно пре­рвать ее. В настоящее время возможно обнаружение всех хромосомных болезней и около 100 других наслед­ственных болезней с биохимическими дефектами.

Ультразвуковое исследование (УЗИ) или эхогра­фия проводится на 14 — 20 неделе беременности. Прак­тически абсолютно безопасно.

Фетоскопия (амниоскопия) — визуальное наблю­дение плода в матке с помощью эластического зонда, оснащенного оптической системой. Применяется для определения видимых врожденных пороков развития, для получения биопсии кожи плода и крови из пуповинных сосудов

Амниоцентез - цитогенетическое и биохимическое исследование амниотической жидкости и клеток плода - имеет наибольшее значение из всех ме­тодов. Оптимальные сроки — 15—17 недель беременно­сти. Осложнения — выкидыш (не более 1%).

Биопсия хориона (щипцами) не ранее 16 недели беременности. Проводится под контролем УЗИ с по­мощью катетера. В 3 — 6% случаев угроза прерывания беременности.

При некоторых наследственных болезнях, сцеп­ленных с Х-хромосомой, когда болеют только мальчи­ки (гемофилия) достаточно определить только пол пло­да. Рождение девочки решает проблемы семьи.

Простые лабораторные тесты «отсеивающие» (скрининг) большую часть — здоровых ребятишек — и выявляю­щие меньшую — с болезнью или подозрением на нее. В последнем случае должно быть проведено специализированное обследо­вание. Программы подобного рода называют «просеи­вающими» (скрининговыми).