Генная терапия

Медицинская генетика уже отбросила сомнитель­ные концепции обреченности наследственных боль­ных, она значительно продвинулась вперед, и в ряде случаев мы уже можем не просто облегчить состояние больного, но и вылечить его.

Современная генетика вплотную подошла к тому, чтобы заменять патологиче­ские гены нормальными в половых клетках, то есть вмешиваться активно в генетический код наследственных болезней. Принципиальная схема этиологического лечения пока ориентирована на болезни, вызванные мутацией в одном гене и сопровождающиеся отсутствием про­дукта деятельности гена.

Генная терапия через соматические клетки — это по­ка единственный метод, приемлемый для применения на человеке. Включен­ный в клетки ген не передается в будущее поколение. Большая часть генного материала разрушается хими­чески в крови или иммунной системой как чужеродный материал, поэтому встройка здорового гена в генотип организма осуществляется вне тела. Для этого надо извлечь соответствующие клетки из организма, обработать их в лаборатории и вернуть обратно пациенту. Пока таким образом можно манипулировать только с двумя типами клеток: с клетками костного мозга и кожи.

Изменения генома зиготы («демутационизация») - более радикальные методы этиологического лече­ния. Пока подобные исследования проводятся на животных, ибо последст­вия вмешательства в геном человека трудно прогнози­руемы, и должны пока огра­ничиваться экспериментальными моделями.

Примеры генной терапии: введение непосредственно в сердце дополнительных генов, которые способствуют образованию новых сосудов взамен пораженных; генно-инженерных методы лечения опухолей; введение гена, дающего команду больным клеткам на самоуничтожение; гена, формирующего на­выки речи. Обнаружен ген, ответственный за аппетит, возможно, его можно будет использовать как в борьбе с ожирением, так и с отсутствием аппетита.

Не вызывает со­мнений и факт существования индивидуальных, се­мейных и популяционных различий в устойчивости (или повышенной восприимчивости) к алкоголю. Наи­более четко эти особенности прослеживаются в про­явлении так называемой острой реакции на алкоголь: в покраснении лица, жжении в желудке, мышечной слабости, тахикардии (сердцебиении). Но вот что интересно и неожиданно: улиц монголоидной расы быс­трая реакция отравления алкоголем наблюдается го­раздо чаще, чем у лиц европеоидной расы. Так, абсо­лютное большинство китайцев, японцев, вьетнамцев реагирует на принятие алкоголя быстрее и в более ос­трой форме, чем это свойственно европейцам и севе­роамериканцам.

Говорят, что судьба больного человека в руках врача, вот почему именно науке и медицинской практике при­надлежит заслуга развенчивания концепции «вырож­дающихся семей», о которых вспоминают все реже и реже. Да и у другой концепции — «обреченности наследственных больных» — та же участь. Продление жизни наследственных больных, уменьшение их страданий, снижение степени инва­лидности — все это реальные факты, практическое подтверждение все возрастающего могущества меди­цины.

В перспективе еще более грандиозная зада­ча — формирование здорового человека при патоло­гическом генотипе. Это уже принципиально новая концепция — концепция «нормокопирования». Чтобы она возникла, обре­ла конкретные черты, должны были появиться совре­менные методы:

§ лекарственного и диетического лечения (устране­ние из пищевого рациона продуктов, провоцирую­щих заболевание);

§ заместительной гормоно - и ферментотерапии (на­пример, лечение инсулином при диабете);

§ методы удаления из организма токсических про­дуктов;

§ реконструктивной хирургии;

§ индукции и ингибиции метаболизма (стимуляция или подавление нарушенных видов обмена ве­ществ);

§ генной инженерии.