Наследственные болезни

Более всего изучены хромосомные болезни челове­ка и генные дефекты обмена веществ.

Хромосомные болезни человека обусловлены количественным по­вреждением половых хромосом в результате непра­вильного слияния двух гамет родителей. Аномалии по­ловых хромосом на микроскопическом уровне чаще имеют вид трисомий и моносомий. Большинство зигот гибнет внутриутробно или до 5-ти летнего возраста.

Генные дефекты обмена веществ составляют дру­гую большую группу наследственных заболеваний. Эти дефекты вызывают, в основном, недостаточность различных ферментов, из-за которой резко нарушает­ся обмен липидов, углеводов, аминокислот, образова­ние гормонов и т. п. Последствиями нарушения обмена являются вторичные повреждения центральной нерв­ной системы, различных органов и систем организма.

Наиболее известна бо­лезнь Дауна. Первоначально это заболевание обозначалось как монголоидная идиотия. Риск рожде­ния ребенка с этой болезнью увеличивается с возрас­том матери, особенно он велик в 36 — 45 лет. Бо­лезнь Дауна — результат трисомии 21-ой хромосомы. Частота заболевания — 1:700 новорожденных. Внешний вид больного настолько ха­рактерен, что позволяет поставить диагноз, как прави­ло, еще в самом раннем возрасте. Нередко у таких детей рано обнаруживается еще и патология внутренних органов (в основном желудоч­но-кишечного тракта), недоразвитость половых орга­нов. В дальнейшем проявляются умственная отста­лость и некоторые аномалии поведения, как правило, отсутствует абстрактное мышление, и имеются дефекты речи. При легких формах этой болезни умственное и фи­зическое развитие детей идет лучше, хотя и с задерж­кой. Некоторые способны обучаться во вспомогатель­ной школе, приобретают основные жизненные навыки. Медико-педагоги­ческие мероприятия позволяют иногда профессио­нально ориентировать больных.

Синдром Патау (трисомия 13 хромосомы) описан в 1960 году. Частота его колеблется в пределах 1:700 — 800 рождений. Чаще встречается у пожилых матерей (32,8 лет). Одинаково часто встречается у обо­их полов. Внешний вид больных специфичен: микро­цефалия, аномалии глазных яблок, незаращение губы и неба. Встречаются и другие пороки, причем настоль­ко выраженные, что дети быстро умирают (до 90% на 1 году жизни). Прогноз неблагоприятен. Успешных ме­тодов лечения нет.

Синдром Шерешевского-Тернера (ХО). Частота составляет 1% всех зачатий, но 18,5% из них абортируются, до 90% погибают внутриутробно. Девочки имеют своеобразный вид: они низкого роста, имеют «щитовидную» грудь, лицо сфинк­са. Характерно множество родимых пятен, низ­кий рост волос на шее и лбу, бесплодие. В 50% наблюда­ется умственная отсталость, различные аномалии орга­нов слуха и т. д. Лечение симптоматическое, направлено на коррекцию вторичных половых признаков.

Синдром Клайнфельтера (ХХУ) описан в 1942 году. Его частота колеблется в пределах 2 — 2,5 на 1000 ново­рожденных мальчиков. Признаки болезни начинают проявляться только в период полового созревания: вы­сокий рост, женский тип телосложения, склонность к ожирению, скудное оволосение, умственная отста­лость (дебильность), иногда антисоциальное поведе­ние. Лечение гормонами направлено на коррекцию половых признаков.

Гемофилия — наследственное заболевание, пере­дается по доминантному типу; сцеплено с Х-хромосомой. Женщины являются кондукторами болезни: пе­редают гемофилию не только своим детям, но и через дочерей-кондукторов — внукам и правнукам, иногда и более позднему потомству. Болеют мальчики. Харак­терным клиническим симптомом болезни является кровотечение, которое по сравнению с вызвавшей его причиной всегда бывает чрезмерным. Причина — от­сутствие одного из факторов свертываемости крови.

Ферментопатии — это наследственные болезни обмена, в основе которых лежит молекулярно обус­ловленная патология ферментов. В зависимости от преимущественного поражения того или иного вида обмена выделены различные группы заболеваний: нарушение аминокислотного обмена (около 60 форм), углеводного, липидного обмена (около 10 форм).

Фенилкетонурия обусловлена нарушением аминокислот­ного обмена, врожденная недо­статочность фермента, которая вызывает избыток фенилаланина, что и ведет к поражению центральной нервной системы. Первые признаки этой болезни обычно проявляются на втором-третьем месяце жизни, а иногда и несколько позже. Наиболее ранние из них: повторяю­щаяся без видимых причин рвота, похожие на экзему из­менения кожи, необычный запах мочи ребенка. К концу первого года обнаруживается умственная отсталость и психические наруше­ния. Чтобы лечение было успешным, очень важно поставить диагноз как можно раньше. Главное в лечении этой болезни — диета с полным исключением продуктов, богатых натуральным бел­ком (мясо, рыба, творог, бобы).

Алкаптонурия как заболевание была описана еще в XVI веке. Основной симптом ее у детей — потемне­ние мочи на воздухе. На пеленках остаются темные, неотстирывающиеся пятна. Потемнение мочи у больных обусловлено окислением гомогентизиновой кислоты — алкаптона, накопление которого обусловлено неправильным превращением аминокислоты тирозин.

Галактоземия — следствие врожденного дефекта обмена углеводов. В этом случае организму тоже недостает одного-единственного фермента, необходимого для преобразова­ния галактозы, входящей в состав молочного сахара, в глюкозу. Организм новорожденного не может усваивать ни материнское, ни какое-либо другое молоко. Нарушения обмена приводят к поражению головного мозга и других органов и систем организма. Ранняя диагнос­тика во многом опре­деляет дальнейшую судьбу ребенка. Замена молока спе­циальными смесями, в состав которых не входит молочный сахар, (лактоза), избавляет ребенка от прояв­лений болезни не только в первый, но и в следующие два года жизни.

К счастью, врожденные дефекты обмена, равно как и хромосомные болезни, встречаются довольно редко. Однако они коварны — не все из них обяза­тельно проявляются в первые месяцы и годы жизни ребенка. Есть и такие, что обнаруживаются значи­тельно позже — уже у взрослых людей. Позднее появление этих за­болеваний часто мешает распознать их наследствен­ную основу. И тогда не только больные и их родствен­ники, но иногда и врачи начинают искать какие-либо внешние причины болезни. Однако консультация опытного врача-невропатолога или генетика-клини­циста быстро вносит ясность.

Особое место среди наследственных нервно-мышеч­ных заболеваний занимает миастения. Заболевание ха­рактеризуется патологически повышенной утомляемос­тью мышц, периодически возникающей мышечной сла­бостью. Чаще всего страдают взрослые люди, но болезнь может поражать и детей в первые месяцы после рожде­ния. Прогрессирующие мышечные дистрофии начинаются и в раннем детстве (в 1 — 3 года), и в более поздние сроки (даже в 50 — 60 лет), встречаются от легких форм до тяжелых с летальными исходами.

Коллагеновые наследственные болезни характери­зуются нарушением свойств соединительной ткани, что приводит либо к одной из четырех форм несовершенного остеогенеза (повышенная лом­кость костей), либо одной из форм синдрома Элерса-Данло (повышенная подвижность суставов и растяжи­мость кожи), или синдрома Марфана (подвывих хруста­лика, аневризма аорты).