Азбука генетики

Генетика человека — это наука о законах наследственности и изменчивости, о методах управления ими. Отдельная отрасль этой науки — меди­цинская генетика — учение о значении наследствен­ности в болезнях человека.

Основы современной генетики были заложены в середине XIX века австрийским естествоиспытателем Грегором Менделем, открывшим природные закономер­ности наследования биологических признаков, а также американским ученым Томасом Морганом, который обосно­вал в начале XX века хромосомную теорию наследст­венности.

Основным материаль­ным носителем генетической информации являются хромосомы. Ядро каждой клетки организма содержит дип­лоидный (удвоенный) набор хромосом, а половые клетки имеют гаплоидный (одинарный) набор. Слива­ясь, две половые клетки образуют новый — опять дип­лоидный — набор, но уже из хромосом обоих родите­лей.

Хромосомные болезни — это болезни, вызываемые числовыми или структурны­ми изменениями хромосом либо их сочетанием. Совокупность количественных и качественных призна­ков хромосом, определяемая при микроскопии ядра в клетке (кариологическое исследование), называется кариотипом.

Ген — это сложная молекулярно-генетическая система, включаю­щая последовательность нуклеотидов в хромосоме, прерывисто ко­дирующая наследственную информацию, а также ре­гулирующая её реализацию. Генотип - совокупность всех генов организма.

Фенотип – совокупность всех внешних (теле­сных) признаков. Если признак имеет одно качественное состояние, его называют мономорфным, если несколько качественно различных состояний — полиморфным. Цвет глаз, форма губ, ушных раковин, подбородка, группа крови, способны принимать разное качественное состояние. Признак может контролироваться как од­ним, так и несколькими генами. Непрерывно варьирую­щие количественные признаки, такие, как рост, масса те­ла, размеры органов, физиологические особенности, кон­тролируются большим числом генов со слабым индивиду­альным действием (полигены). Например, разнообразие оттенков окраски кожи человека зависит от различного количества генов (считают, что не менее 20), ответствен­ных за этот признак у разных людей.

Гены, полученные от отца и матери, у потомков не сливаются, а сохраняют свою индивидуальность. Если ре­бенок получил от каждого родителя по одинаковому гену, обусловливающему один признак, например, карий цвет глаз, такое со­стояние называют гомозиготным. Если от одного родите­ля получен ген карих глаз, а от другого голубых, то такое состояние называют гетерозиготным. Ген, эффект кото­рого проявляется, получил название доминантного (А), а подавляемый ген называют рецессивным (а). В каждой половой клетке оказывается только один из двух генов, обусловливающий определен­ный признак организма. Гомози­готный организм по доминантному признаку обозначают формулой АА, по рецессивному признаку — аа, а гетеро­зиготный — Аа. Эффект ре­цессивного гена может проявиться только в том случае, когда у индивида он содержится в двойном наборе (гомо­зиготном состоянии). Доминантный же ген проявляется как в гомозиготном, так и в гетерози­готном состоянии. Например, если один родитель имеет карий цвет глаз (с генетической формулой АА), а вто­рой — голубой (аа), то потомство этих родителей будет ка­реглазое в соответствии с законом доминирования (гене­тическая формула Аа). В свою очередь супруги-гетерозиготы Аа с карими глазами могут иметь в потомстве и кареглазых и голубоглазых детей, поскольку наряду с гетерозиготами Аа вновь образуются исходные зиготы АА и аа.

Изменчи­вость генов и контролируемых ими признаков является материалом для эволюционных изменений, приспособ­ления организмов к среде их обитания.

Мутации — дефекты в ге­нетическом аппарате - причина наследственной болезни. Генная мутация - изменения гена и нарушения его функ­ции на молекуляр­ном уровне приводит к генным болезням. Повреждения любого из генов может сопровождаться структурными изменениями, например, в виде врожденных пороков у детей (на фенотипическом, внешнем телесном уров­не) или в виде недостаточности различных ферментов (на биохимическом уровне). Хромосомные мутации – изменения хромосом (числовые и качественные) приводит к хромосомным болезням.

Мутации могут быть вызваны экзогенными и эндогенны­ми факторами. Наиболее частые из них: пожилой воз­раст родителей, родственные браки, тяжелые металлы (олово, цинк, свинец, ртуть, никель и др.), сильнодей­ствующие ядовитые вещества (диоксины, бензапирен, нитрозоамины и др.), некоторые лекарства (неомицин и др.), высокая температура, тяжелые болезни печени, эндокринные заболевания, некоторые вирус­ные болезни (краснуха, грипп) на ранних сроках бере­менности. Генетический фон последнее время нестабилен в связи с радиацией, химическими мутагенами и пр. Около 10% химических соединений показывают мута­генную активность. В естественной популяции имеется спон­танный (фоновый) уровень хромосомных аномалий с частотой от 1% до 3%. Превышение этого уровня сре­ди населения должно вызывать серьезные опасения.

Мутантные гены способных изменять наследственность и формируют «груз мутаций». Этот груз про­является в гаметах, зиготах, у эмбрионов, плодов, а так­же в самые разные периоды онтогенеза. Отдельные мута­ции или их сочетания могут увеличивать генетическое разнообразие человеческих популяций (балансиро­ванный полиморфизм), вызывать летальные (смер­тельные) эффекты, сниженную фертильность (плодо­витость), социальную дезадаптацию, сниженную про­должительность жизни.

Однако не следует забывать об условности патологи­ческого характера мутаций у человека. Сегодня мы говорим, что ген гемофилии вреден, он препятствует быстрому свертыванию крови, но это оказывается весьма ценным при пересадках сердца, тромбозах, различных состояниях сгущения крови.

Первоочередной задачей, решение которой позволит сохранить здоро­вье и увеличить среднюю продолжительность жизни, является массовое выявление наследственных нару­шений в популяциях и составление на этой основе ме­дико-генетического паспорта на каждого человека.